Betydelse av riskgenen CACNA1C vid bipolär sjukdom

Stora genetiska studier har funnit ett flertal varianter av gener som ökar risken för bipolär sjukdom. Av dessa är genen CACNA1C, som kodar för en kalciumkanal, en av de mest replikerade. Även om man vet att denna gen är viktig i hjärnan både under utveckling och hos vuxna, vet man inte hur den är kopplad till just bipolär sjukdom. För att öka vår förståelse av detta undersökte vi kopplingen av olika varianter av genen till dels proteiner i blod och likvor och dels hjärnanatomi. Vi fann bland annat att riskvarianten är kopplade till förändrade nivåer i blod av Brain-derived neurotrophic factor (BDNF), vilken exempelvis reglerar nervcellstillväxt. Vidare såg vi att riskvarianten av genen är associerad med tunnare hjärnbark i flertalet områden som tidigare kopplats till bipolär sjukdom, vilket vi mätte med magnetresonanstomografi.

CACNA1C polymorphism and brain cortical structure in bipolar disorder

Smedler E, Abé C, Pålsson E, Ingvar M, Landén M

J Psychiatry Neurosci. 2019 Dec 12;45(1):190029.

https://jpn.ca/wp-content/uploads/2019/12/45-1-190029.pdf

Association of CACNA1C polymorphisms with serum BDNF levels in bipolar disorder

Smedler E, Pålsson E, Hashimoto K, Landén M.

Br J Psychiatry. 2019 Jul 18:1-3.

https://www.cambridge.org/core/journals/the-british-journal-of-psychiatry/article/association-of-cacna1c-polymorphisms-with-serum-bdnf-levels-in-bipolar-disorder/7C9827FB28A9E67BEDB667F0F46CF3DF